VIDEO DE INTRODUCCIÓN

¿QUÉ ES?

La anoftalmía (ausencia completa del globo ocular) es una malformación a nivel orbitario ya sea de forma congénita o adquirida, que conlleva a la perdida de la función ocular y visión, la anoftalmía congénita se refiere a la ausencia completa del globo ocular debido al fracaso de formación de la vesícula óptica y la anoftalmía adquirida de la órbita es aquella originada por trauma o un tumor (Aviña, 2005).

Tomado de: Aviña, j.(2005). Anoftalmia bilateral [imagen]. Recuperado de http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062005000300008&script=sci_arttext 

   Consultado el 23 de Octubre del 2012

EPIDEMIOLOGÍA

La anoftalmía congénita  es un tipo de patología que tiene una prevalencia de 1.8; 10.000 nacimientos respectivamente, en los que se ven afectados por padecer la enfermedad en poblaciones blancas.Otros estudios señalan una prevalencia de 0.3 a 0.6; 10.000 nacimientos afectados. durante el periodo de 1988 al 1994 era de 1; 10.000 nacimientos afectados (Bermejo, 2010).

Tomado de: Bermejo, E.(2010). vigilancia epidemiologica de anomalias [gráfica]. Recuperado en http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/view/724/782. Consultado el 23 de Ocutbre del 2012

ETIOLOGÍA

La descripción para la presencia de la anoftalmía esta relacionada a causas ambientales, como la exposición a pesticidas (fungicidas), altas temperaturas de incineradores, infecciones maternas, como rubeola, toxoplasmosis y varicela; así como otros virus patogénicos. Se destacan otras causas como influenza, fiebre o hipertermia , abuso de solventes y exposición radiación o drogas como alcohol,isotretinoina. Esta malformación también puede asociarse con síndromes genéticos, independientemente que sean cromosómicos o monogénicos (Amit, 2007).

Tomado de:Amit, s.(2007). Anoftalmia [imagen]. Recuperado de http://www.imagenoptica.com.mx/pdf/revista54/anoftalmia.htm.Consultado el 24 de Octubre del 2012.

CUADRO CLÍNICO

La anoftalmía severa, causa la disminución en cuanto a tamaño de la órbita ocular, con una apariencia de malformación craneofacial. Existe carencia de los párpados y del saco conjuntival, debido a la falta de estimulo por la perdida extrema de función  tanto del órgano ocular y el tejido que lo rodea,  el inadecuado desarrollo de dichas estructuras como lo son el saco conjuntival, el globo ocular, y la cavidad orbitaria. Esta deficiencia del desarrollo trae, consigo, problemas funcionales, físicas y psicológicas para el individuo, que dificultan su tratamiento (Carmona, 2008).

Tomado de: Carmona, F. (2008). Anoftalmia diagnostico. [fotografía]. Recuperado de http://articulos.sld.cu/oculoplastia/archives/1252. Consultado el 24 de Octubre del 2012

MEDIOS DIAGNÓSTICOS

Para realizar el diagnostico de anoftalmía se hace uso generalmente de la historia clínica y de imágenes tomadas por medio de análisis especializados. También, se debe realizar un excelente examen físico, estudiar la historia familiar y el cariotipo molecular mediante pruebas genéticas.  Ademas de esto, como se había mencionado anteriormente, es necesario hacer uso de imágenes tomadas por medio de ultrasonidos para determinar si existe globo ocular. Por otra parte, la tomografía cerebral y la resonancia magnética son medios diagnósticos muy importantes para confirmar la presencia de anoftalmía en el paciente, sin embargo, existen casos en donde el tejido amorfo blando puede ser discernido. Finalmente estos métodos  estudian la densidad intermedia tanto del tejido neural como de los músculos extraoculares y  las dimensiones y el volumen orbitario para hacer un diagnostico totalmente confiable ( Verma, 2007). 

Tomado de: Verma, A. S., & FitzPatrick, D. R. (2007). Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases ,2(47) 2-47. Recuperado de:   HYPERLINK "http://www.ojrd.com/content/2/1/47"  http://www.ojrd.com/content/2/1/47 Consultado el 24 de Octubre del 2012

TRATAMIENTO

En cuanto a los casos de anoftalmía congénita  el tratamiento busca principalmente estimular el crecimiento de la órbita  ademas, la meta es lograr la restauración del volumen orbital con un reemplazo del contenido orbitario, para de este modo poder darle al paciente mejores expectativas en cuanto a la prótesis final. 
Por otra parte, el tipo de rehabilitación que se ha de utilizar depende del grado de deformidad del globo ocular y la edad del paciente debido a que en el caso de los niños el manejo clínico es complicado y prolongado. 

El tratamiento se puede llevar a cabo por medio de:

• Prótesis Oculares:  Con este tipo de tratamiento el grado de ajuste de la prótesis se determina por el ancho de la fisura palpebral, lo cual limita su anchura a altura en el saco conjuntival  de este modo, el aspecto estético se determina por el tamaño de la deficiencia ocular. 
• Conformadores rígidos: Estos son utilizados para dilatar y aumentar el saco conjuntival, no tienen efecto a nivel orbitario. El uso de estos conformadores necesita de controles periódicos para valorar el progreso y cambiarlos por uno de mayor tamaño. Es una buena opción de tratamiento a temprana edad. 
• Expansores de hidrogel de alta o baja hidrofilia: Es una técnica segura, mínimamente invasiva y rápida. Consiste en un balón de silicona con un reservorio que se inserta y se deja en la cavidad por un periodo de seis meses aplicándole solución salina periódicamente para aumentar su tamaño. Existen otros expansores que se inflan por si mismos gracias a un proceso de ósmosis. Con este tratamiento la cavidad orbitaria adquiere la capacidad de mantener la prótesis ayudando a obtener buenos resultados estéticos son necesidad de cirugía palpebral que trae como consecuencias cicatrices y constricción del tejido. 
• Cirugía: La cirugía de los párpados secundaria (cantoplastía medial y lateral, expansión de la fisura palpebral) o el injerto de membrana mucosa en la cavidad, se deben realizar hasta lograr la expansión máxima con la utilización de conformadores, ya que el tejido cicatrizal puede llevar a un resultado estético pobre. La única excepción que existe es la presencia de un coloboma en párpado inferior que evita la estabilidad del conformador (Optica sanbernardo, 2012). 

Tomado de: Optica San Bernardo. (2012) [Imagen] Disponible en: http://www.opticasanbernardo.cl/protesis_oculares.html. Recuperado el 24 de Octubre del 2012.

PRONÓSTICO

En cuanto a este punto que es bastante importante, se ha definido que el potencial para el desarrollo visual depende del grado de desarrollo de la retina y otras características oculares del paciente. Ademas, vale la pena mencionar que la terapia tiene como objetivo mejorar la apariencia estética en lugar de mejorar la vista, lo que nos puede dar a entender que quizá la calidad de vida del paciente en cuanto a visión no va a ser significativamente afectada de manera positiva (Fonseca, 2007). 

Tomado de: Fonseca, M. (2007) Anoftalmo bilateral congénito. Presentación de un caso. Revista ciencias. [Imagen]. Recuperado de: http://www.google.com.co/imgres?um=1&hl=es&biw=1366&bih=659&tbm=isch&tbnid=D_otw2UxvZ77lM:&imgrefurl=http://www.revistaciencias.com/publicaciones/EEEykyFFplDEhRmcFi.php&docid=_pKZlEStloi0IM&imgurl=http://www.sabetodo.com/contenidos/multimedia/anofta38.jpg&w=603&h=390&ei=rBmIUOOMHILo8gSm0YH4CA&zoom=1&iact=rc&dur=314&sig=101548821094703885270&page=1&tbnh=142&tbnw=215&start=0&ndsp=18&ved=1t:429,r:7,s:0,i:111&tx=132&ty=79. Consultado el 24 de Octubre del 2012

SINDROMES ASOCIADOS

A partir de estudios que se han ido realizando con el tiempo, se ha logrado determinar que la anoftalmía se encuentra asociada con diversos síndromes producidos a partir de algunos errores genéticos  En las siguientes tablas se pueden observar el nombre del síndrome asociado, al tipo de herencia al que esta ligado, la localización del gen dañado y las características que acompañan la anoftalmía en cada caso (Jana, 2010). 

Additional file 1. Syndromes associated with anophthalmia.

Syndrome	Inheritance	Locus (Gene)	Characteristics in Addition to Anophthalmia
Fryns	AR	Unknown	Orofacial clefting, uterine abnormalities, ear abnormalities, neural tube defects, microphthalmia
Lenz microphthalmia	X-linked	Xq27-q28 (ANOP1), Xp11.4-p21.2 (BCOR)	Microphthalmia, learning difficulties, limb abnormalities, microcephaly, orofacial clefting, tooth and skeletal anomalies, deafness, microgenitalia
Matthew-Wood	? AR	15q23-q25.1 (STRA6)	Pulmonary hypoplasia
Oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome	AR	Unknown	Orbital cysts, focal dermal hypoplasia, cerebral malformations, cleft lip/palate in 15%
Waardenburg-Anophthalmia	AR	Unknown	Syndactyly / oligodactyly, learning difficulties, skeletal anomalies

  Tomado de: Jana, M. (2010). Anofthalmy and Microftalmy. Departament Of Radiodignosis, India , 24(3) 69-80 .Recuperado de: http://www.ojoonline.org/temp/OmanJOphthalmol3286-6291669_172836.pdf Consultado el 24 de Octubre del 2012.

Additional file 2. Syndromes associated with microphthalmia. 

Syndrome	Inheritance	Locus (Gene)	Characteristics in Addition to Microphthalmia
Aicardi syndrome	X-linked dominant	Xp22	Agenesis of corpus callosum, anophthalmia, chorioretinal abnormality, infantile spasms, microcephaly, cleft lip / palate, rib/vertebrae abnormalities, brain abnormalities, neoplasia, precocious puberty, learning difficulties, lethal in males
Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia	AD	Unknown	Complete absence of nose, choanal atresia, cleft palate
Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS)	AD	Unknown	Developmental delay, microcephaly, anophthalmia, coloboma, renal malformations, cataract, cleft lip / palate, dental anomalies, branchial arch anomalies, infra-auricular or cervical skin defects
CHARGE syndrome	AD	7q21.11 (semaphorin-3E), 8q12.1 (CHD7)	Coloboma, heart defect, choanal atresia, growth and developmental retardation, genital and ear abnormalities
Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS)	AR	10q11 (ERCC6)	Hypotonia, cataract, microcephaly, brain malformations, blepharophimosis, kyphoscoliosis, osteoporosis, kidney defects, failure to thrive, flexion contractures
Coloboma-obesity-hypogenitalism-mental retardation syndrome	AD	Unknown	Cataract, coloboma, obesity, hypogenitalism, learning difficulties

Tomado de: Jana, M. (2010). Anofthalmy and Microftalmy. Departament Of Radiodignosis, India , 24(3) 69-80 .Recuperado de: http://www.ojoonline.org/temp/OmanJOphthalmol3286-6291669_172836.pdf  Consultado el 24 de Octubre del 2012.

ENLACES DE INTERÉS

Estos son algunos enlaces que servirán como medios para obtener informacion adicional. ¡¡¡Esperamos les sean útiles!!!

ICAN: International children´s anophthalmia & microphthalmia network:  http://www.anophthalmia.org/

RADIOPAEDIA.ORG: http://radiopaedia.org/articles/anophthalmia

ORPHA.NET:  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php